Genómica Comparada y Funcional Mario Cáceres Aguilar

En los últimos años, la revolución de la genómica ha generado oportunidades de investigación únicas. Nuestro grupo se centra en aplicar las últimas técnicas genómicas y la gran cantidad de datos genómicos disponibles para caracterizar la variación genética entre individuos y especies y cómo se traducen en diferencias en el fenotipo y la susceptibilidad a enfermedades.

Para abordar estas preguntas, usamos humanos como modelos y adoptamos un enfoque multidisciplinario que combina análisis experimental y bioinformático del genoma, generando resultados de interés en varios campos. En particular, se ha descubierto en múltiples organismos un grado significativo de variación estructural, incluidos cientos de variaciones del número de copias (inserciones, duplicaciones y eliminaciones) e inversiones.

Además, ahora tenemos información sobre los cambios en los niveles de expresión de miles de genes en varios tejidos e individuos en muchas especies. Sin embargo, todavía necesitamos aprender más sobre las implicaciones funcionales y evolutivas de estos cambios. Por tanto, nuestra principal línea de investigación trata sobre el análisis global de las inversiones polimórficas en el genoma humano, con el objetivo de investigar el significado biológico de uno de los tipos de variantes menos conocidas en humanos.

Esto incluye desde el desarrollo de nuevos métodos para el estudio de inversiones y la primera base de datos de inversiones polimórficas humanas hasta la caracterización de su distribución poblacional, efectos funcionales y firmas de selección como una forma de determinar en última instancia su contribución a rasgos complejos.