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25/07/2025 - Nota de prensa

Relacionan alteraciones en las células precursoras de la formación del cerebro con el origen de las enfermedades neuropsiquiátricas

El origen de algunas enfermedades neuropsiquiátricas, como es el caso del autismo, el trastorno bipolar o la depresión, y de determinadas patologías neurodegenerativas, el Alzheimer y el Parkinson, se puede encontrar en estadios muy iniciales de la formación del cerebro en el feto. Es decir, antes de lo que se había reconocido hasta ahora, según un estudio del Instituto de Investigación del Hospital del Mar y de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, que publica Nature Communications.

El trabajo se ha centrado "en buscar el origen de las enfermedades mentales en las etapas más tempranas del desarrollo fetal, especialmente en las células madre del cerebro", explica el Dr. Gabriel Santpere, investigador Miguel Servet y coordinador del Grupo de Investigación en Neurogenómica del Programa de Investigación en Informática Biomédica del Instituto de Investigación del Hospital del Mar, grupo conjunto con la Universidad Pompeu Fabra. Para ello, han contado con un listado de cerca de 3.000 genes vinculados con enfermedades neuropsiquiátricas, patologías neurodegenerativas y malformaciones corticales, y han simulado el efecto de su alteración en las células involucradas en el desarrollo del cerebro. Los resultados indican que muchos de estos genes ya son funcionales durante las fases iniciales del desarrollo fetal en las células madre, los progenitores que construyen el cerebro, creando las neuronas y sus estructuras de soporte.

De izquierda a derecha: Xoel Mato Blanco y Gabriel Santpere 

Conseguirlo no ha sido fácil. Este momento del desarrollo cerebral es muy difícil de estudiar. Por ello, los investigadores han combinado múltiples datos de cerebros humanos y de ratones, así como de modelos celulares in vitro. Como indica el Dr. Nicola Micali, investigador asociado al laboratorio del Dr. Pasko Rakic en la Universidad de Yale y colíder de la investigación, "los científicos suelen estudiar los genes de las enfermedades mentales en adultos, pero en este trabajo descubrimos que muchos de estos genes ya actúan durante las primeras etapas de la formación del cerebro fetal, y que sus alteraciones pueden afectar el desarrollo cerebral y favorecer trastornos mentales más adelante".

Durante el estudio, se han podido simular redes de regulación específicas de cada tipo de célula involucrado en el desarrollo del cerebro, para ver cómo la activación o desactivación de los genes analizados y vinculados a diversas enfermedades cerebrales afectaban las células progenitoras en sus diferentes estadios. Así pudieron observar la importancia del papel de cada uno de ellos en la aparición de las alteraciones que dan origen a diversas enfermedades. La lista abarca desde la microcefalia y la hidrocefalia al autismo, la depresión, el trastorno bipolar, la anorexia o la esquizofrenia, pero también incluye el Alzheimer y el Parkinson.

En todas las patologías se encuentran genes implicados en las fases más tempranas del desarrollo del cerebro cuando las células madre neurales son funcionales. "Cubrimos un amplio espectro de enfermedades que puede tener el cerebro y miramos cómo los genes implicados en estas condiciones se comportan en las células madre neurales", añade Xoel Mato-Blanco, investigador del Instituto de Investigación del Hospital del Mar. A la vez, señala que el trabajo "identifica ventanas temporales y tipos celulares donde la acción de estos genes es más relevante, de modo que te está indicando cuándo y dónde debes ir a atacar la función de estos genes".

Disponer de esta información "es útil para conocer el origen de las enfermedades que afectan la corteza cerebral, es decir, cómo se traducen las alteraciones genéticas en estas patologías", dice el Dr. Santpere. Entender estos mecanismos, el papel de cada gen en cada enfermedad, puede ayudar a desarrollar terapias dirigidas que actúen sobre ellos, abriendo oportunidades para la terapia génica y tratamientos personalizados.

Artículo de referencia

Mato-Blanco, X., Kim, SK., Jourdon, A.et al.Early developmental origins of cortical disorders modeled in human neural stem cells.?Nat Commun16, 6347 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-61316-w

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